Els trastorns de l’aprenentatge (TA) són trastorns crònics dels neurodesenvolupament amb una base neurobiològica i un component genètic que pot combinar-se amb altres factors de tipus ambiental. Concretament, es presenten com a disfuncions neurològiques específiques que comporten una dificultat en l’aprenentatge en nens amb una intel•ligència normal.  Les xifres de prevalença d’aques transtorn varien entre un 5 i un 15 %. No obstant, la simptomatologia dels TA és molt variable i canviant al llarg de la seva evolució en el temps.

Avui en dia sabem que el fet de que els pares hagin tingut dificultats per a la lectura o escriptura està relacionat amb que els seus fills desenvolupin un TA. Existeixen altres factors que influeixen en els TA, però avui en dia no s’ha establert una única causa concreta que sigui la responsable única de desenvolupar aquests trastorns.

El tractament dels TA  té com a objectiu que els nens puguin, malgrat la dificultat en una àrea específica, adquirir els coneixements fonamentals de l’escolarització ordinària. És necessari un seguiment evolutiu multimodal per part de tots els professionals implicats, així com una coordinació entre el centre, l’escola i la famíia.

La dislèxia és el TA més freqüent (entre un 5% i un 17% de la població escolar), sense diferències en la prevalència segons el sexe. En aquest trastorn existeix una forta càrrega hereditària: el 40% dels germans i entre un 30-50% dels progenitors de nens dislèxics també presenten o han presentat el trastorn.

Pel seu diagnòstic no existeix cap prova ni test específic i els exàmens complementaris no són d’utilitat (les tècniques de neuroimatge es limiten avui en dia a l’àmbit de la investigació). Per tant, el seu diagnòstic és clínic i es basa en :

-Historia clínica que recollirà els antecedents familiars de dificultats en lectoescriptura, i les característiques del desenvolupament i dels aprenentatges.

-Avaluació neuropsicològica que valorarà diferents funcions cognitives (posant èmfasi en els diferents components verbals i no verbals de la cognició), descartarà un dèficit intel•lectual global, i serà d’utilitat pel diagnòstic d’altres trastorns comòrbids.

Avaluació del llenguatge i dels processos de lectoescriptura, que serà la més important per delimitar les dificultats en l’aprenentatge.

En la dislèxia, els trastorns que s’associen amb major freqüència són: TDAH, alteracions en el llenguatge oral i en el càlcul matemàtic. Els trastorns d’ansietat, quadres depressius, trastorns psicosomàtics i de conducta també són freqüents en nens amb dislèxia i altres TA, per la qual cosa es recomana una avaluació psicològica integral si es detecten símptomes afectius.

La discalcúlia és un trastorn específic en el processament numèric i les habilitats de càlcul. Es manifesta en nens amb intel•ligència normal. Es presenta per igual en nens que en nenes. No es coneix amb exactitud la seva prevalença, encara que els últims estudis calculen una prevalença aproximada del 5% de la població escolar.

Amb freqüència la discalcúlia es presenta conjuntament amb altres trastorns d’aprenentatge (aproximadament 2/3 dels nens discàlculics presenta un altre TA com TDAH, dislèxia i altres trastorns del llenguatge, dèficits visoespaials), fet pel qual sovint passa desapercebuda i no són degudament diagnosticats.

El diagnòstic de la discalcúlia és clínic, a través d’una anamnesi clínica i una avaluació neuropsicològica exhaustiva. Actualment no hi han criteris diagnòstics clars per a la discalcúlia, degut a la gran varietat de funcions cognitives implicades en el càlcul matemàtic.

Es tracta del trastorn de l’aprenentatge específic per a la escriptura que es manifesta com la dificultat per escriure paraules de manera ortogràficament adequada, no en el seu traç o grafia. Les causes de la disortografia inclouen un dèficit en el coneixement i l’ús de normes ortogràfiques, un dèficit en la lectura, un dèficit en el llenguatge oral, un dèficit en el manteniment de la paraula en la memòria de treball, dèficit per conéixer i realitzar correctament la conversió fonema-grafema i dèficit en articular correctament els sons de la parla. El seu diagnòstic és únicament clínic, i ha d’incloure una avaluació neuropsicològica i logopèdica completes, ja que aquest trastorn pot anar companyat de  trastorns del llenguatge i altres dèficits cognitius. 

El TDAH presenta una alta prevalença (entre un 8 i un 10% de la població en edat escolar), i té una elevada repercussió en els aprenentatges escolars. Per altra banda, és molt freqüent que els trastorns de l’atenció vagin acompanyats de trastorns de l’aprenentatge, fet que incrementa la repercussió negativa en l’àmbit escolar. La disfunció cognitiva bàsica en el TDAH es relaciona amb una baixa disponibilitat i mal ús dels recursos atencionals, així com un desenvolupament anormal de les funcions executives, que poden incloure un dèficit en la capacitat d’organització, una alteració de la memòria de treball, un mal control atencional i una baixa autorregulació de la conducta. L’evolució de la simptomatologia en nens amb TDAH varia al llarg del seu curs evolutiu, de manera que a mesura que en el nen se li exigeix majors recursos cognitius d’autonomia i planificació, així com una major atenció mantinguda, els nens amb TDAH solen empitjorar de manera significativa (especialment a partir de la segona part de l’educació primària). Per aquest motiu, el seguiment del TDAH s’haurà de realitzar de manera continuada durant tota l’etapa escolar, i fins i tot en etapes posteriors.

El TDAH s’acompanya sovint d’altres TA, i solen presentar dificultats en: ortografia, comprensió lectora, càlcul mental i resolució de problemes, expressió verbal i escrita degut a una mala organització temporal del discurs narratiu, i en el grafisme i presentació poc curosa de treballs escolars. El diagnòstic del TDAH requereix d’història clínica i estudi físic, i degut a l’alta comorbiditat amb altres TA necessitarà també una avaluació neuropsicològica completa i avaluació logopèdica que avaluï el llenguatge i els processos de lectoescriptura. El TDAH s’associa amb freqüència amb trastorns de conducta, per la qual cosa també es recomana una avaluació psicològica si s’observen manifestacions de trastorn afectiu.

El trastorn específic del llenguatge és un trastorn de la comunicació que interfereix en el desenvolupament de les habilitats del llenguatge en nens que no presenten pèrdua auditiva ni discapacitat intel•lectual. Es tracta d’un trastorn crònic que afecta entre un 7 i 8% dels menors de 6 anys. El trastorn específic del llenguatge no és un trastorn de l’aprenentatge, però sí un factor de risc per a futurs trastorns d’aprenentatge. Pot afectar de manera diferencial diferents components del llenguatge, com la comprensió, l’expressió, la pragmàtica o l’accés semàntic. Pot coexistir amb altres trastorns com l’autisme, el TDAH, la hipoacusia corregida amb implants coclears i fins i tot aparèixer en situacions no patològiques com el bilingüisme. Pel seu diagnòstic es fa necessari:

-examen físic que descarti altres causes (com sordera, alteracions cerebrals, etc)

-avaluació neuropsicològica que posi de manifest una discrepància significativa entre les habilitats lingüístiques i la resta de funcions cognitives no verbal, així com explori la possible comorbiditat amb altres trastorns cognitius.

-avaluació del llenguatge i logopèdica que delimiti els components del llenguatge que es troben alterats

És freqüent la relació de TEL i altres trastorns afectius, conductual i de relació, que fan necessari una avaluació psicològica quan es detecten símptomes d’alteració emocional.
Els trastorns de la parla constitueixen els problemes en la formació de sons necessaris pel llenguatge oral, que inclouen problemes de dislàlia, disàrtria, disglòssia i disfèmia. S’estima que 1 de cada 20 nens presenta símptomes de trastorn de la parla a partir dels 4 anys. Les causes poden ser diverses i inclouen trastorns del neurodesenvolupament, pèrdua d’audició, trastorns del SNC o malformacions en els músculs bucofonatoris. El diagnòstic inclou un examen físic i avaluació neurològica, i una avaluació logopèdica.

Els trastorns de l’espectre de l’autisme (TEA) són trastorns del neurodesenvolupament que alteren de manera significativa les àrea de la comunicació, la interacció social i la conducta. A més el TEA s’acompanya sovint d’una gran varietat de manifestacions conductuals i funcionals, com problemes de llenguatge, epilèpsia, dèficit d’atenció, discapacitat intel·lectual i trastorns del son i de la deglució. La prevalença de TEA s’estima en un 2,24% amb una clara tendència cap al sexe masculí en una proporció de 4:1. El diagnòstic del TEA es realitza a partir de:

-examen físic i avaluació neurològica que identifiqui possibles alteracions en el desenvolupament i regressions evolutives, identificar possibles síndromes genètiques, encefalopaties, crisis epilèptiques, problemes amb el son, el menjar i la pica; i altres trastorns motors com hipotonia, espasticitat, apràxia d’un membre i estereotípies motores.

-avaluació psicològica, que inclou l’entrevista amb els pares i la observació i interacció amb el menor a partir de instruments clínics pel diagnòstic del TEA amb fiabilitat demostrada.

-avaluació neuropsicològica que avaluï la totalitat de les funcions cognitives, i confirmi la presència de discapacitat intel·lectual o la presència de dèficits cognitius específics

-avaluació logopèdica que avaluï el llenguatge, la parla i la comunicació

Els nens amb altes capacitat intel·lectuals presenten un potencial intel·lectual i capacitat per l’aprenentatge molt superior a la mitjana, alhora que requereixen un conjunt de mesures educatives diferenciades per tal que el seu desenvolupament cognitiu i emocional sigui satisfactori. El diagnòstic d’altes capacitat es realitza a partir de l’avaluació neuropsicològica del quocient d’intel·ligència (QI>130), encara que no és requisit suficient, ja que és necessari la presència de mínim un talent i creativitat. Degut a que l’alta intel·ligència no té una relació directa amb el bon rendiment acadèmic, actualment l’alta capacitat intel·lectual no és fàcil de detectar, i investigacions recents mostren que només un 10-20% dels nens que presenten altes capacitats intel·lectuals són reconeguts i detectats durant la seva etapa escolar. L’alta capacitat intel·lectual s’associa sovint amb altres trastorns afectius que és necessari detectar mitjançant una avaluació psicològica: preocupacions excessives, obsessions, trastorn de conducta oposicionista-desafinat, trastorns psicosomàtics, hipersensibilitats, etc. La prevalença de l’alta capacitat intel·lectual no és del tot coneguda, degut que sovint mai es realitzarà un diagnòstic.

La discapacitat intel·lectual es caracteritza per un funcionament intel·lectual significativament inferior a la mitjana poblacional (expressada habitualment per un QI<70-75) combinat amb limitacions en la comunicació, aptituds socials, cura personal i funcionament executiu. La seva prevalença gira al votant del 3% per a QI < 70 i un 1% per a la discapacitat intel·lectual greu que cursa amb limitació funcional greu. Les causes de la discapacitat intel·lectual són nombroses i diverses, fet pel qual el diagnòstic haurà de ser multidisciplinar:

-examen físic i neurològic exhaustiu que avaluï possibles anomalies cromosòmiques, trastorns metabòlics, trastorns neurològics d’origen genètic, altres anomalies del SNC, etc.

-exploració neuropsicològica que establirà el nivell intel·lectual i avaluarà les diferents funcions cognitives per tal d’establir un perfil cognitiu amb punts fort i febleses cognitives.

-avaluació logopèdica que explorarà el llenguatge, la parla, la comunicació i la presència de possibles trastorns de la deglució.

Els trastorns comòrbids són comuns, en particular el TDAH, trastorns afectius i conductuals, trastorns de l’espectre de l’autisme.

Epilèpsia

L'epilèpsia és un dels trastorns neurològics més freqüents en la infància diagnosticada durant els 5 primers anys de vida. Hi ha una gran varietat de tipus d’epilèpsia amb diferents causes, símptomes i evolució funcional. Els nens amb epilèpsia amb freqüència rendeixen significativament per sota en capacitat intel·lectual, velocitat de processament, llenguatge, memòria  funcions executives. L’inici precoç de les crisis sovint s’associa a un baix QI. Depenent del tipus d’epilèpsia i el seu tractament, el rendiment cognitiu pot diferir. Per exemple, investigacions recents han mostrat que les crisis d’absència infantil sovint s’associen a dèficits en el llenguatge, mentre que el QI es manté dins els rangs normatius; i les epilèpsies temporals acostumen a afectar a la memòria, capacitat d’aprenentatge i a la capacitat d’autoregulació de la conducta. Degut a la gran variabilitat de dèficits que la pròpia epilèpsia pot comportar, així com els diferents tractaments farmacològics, es recomana una avaluació completa multidisciplinar.

Trastorn de l’Espectre Alcohòlic Fetal (TEAF)

Com a resultat de l’exposició prenatal a l’alcohol, el TEAF es caracteritza per una sèrie de símptomes físics, neurològics i cognitius, que resulten permanents i irreversibles, i poden variar en gravetat. La prevalença se situa entre 9 i 10 casos per cada 1.000 recent nascuts.  Sovint poden presentar discapacitat intel·lectual global, o dèficits discrets en el funcionament executiu, l’aprenentatge, la memòria, l’atenció i el raonament visuoespaial. Presenten també una mala autoregulació emocional i conductual i mal control dels impulsos. En nombroses ocasions també presenten un mal funcionament adaptatiu que es caracteritza per dèficits en la comunicació i interacció social, en habilitats de la vida diària i habilitats motores. El procés de diagnòstic requereix de la participació de neuropediatres, neuropsicòlegs, logopedes i psicòlegs clínics.

Síndrome X fràgil

És la forma més comuna de discapacitat intel·lectual hereditària. La prevalença s’estima en 1 de cada 4.000 homes i 1 de cada 8.000 dones. Sovint s’acompanya de problemes intel·lectuals, que poden cursar des de la discapacitat intel·lectual global fins a trastorns d’aprenentatge específics, trastorns del llenguatge i de la parla, i trastorns afectius i conductuals. Els símptomes es presenten amb major gravetat en els pacients de sexe masculí. És freqüent la comorbiditat amb el TDAH, el TEA en un terç dels nens, i la epilèpsia en una 15% dels nens i un 5 % de les nenes. El diagnòstic es realitza mitjançant prova genètica. Tot i així, degut a la repercussió que la síndrome té sobre el rendiment intel·lectual i cognitiu, motor, en el llenguatge i la comunicació, i sobre l’esfera afectiva i conductual es recomana una avaluació completa i multidisciplinar que inclogui avaluació neuropediàtrica, neuropsicològica, logopèdica i psicològica per a valorar els dèficits i establir un pla d’estimulació i reeducació.